Alpha-mannosidose
Synonymes : Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale
Définition clinique
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Macroglossia
- Coarse facial features
- Hearing impairment
- Cataract
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Splenomegaly
- Hepatomegaly
- Skeletal dysplasia
- Delayed skeletal maturation
- Craniofacial hyperostosis
- Depressed nasal bridge
- Type II diabetes mellitus
- Corneal opacity
- Hypoplastic inferior ilia
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Inguinal hernia
- Narrow palate
- Gingival overgrowth
- Hypertelorism
- Prominent supraorbital ridges
- Chronic otitis media
- Macrotia
- Short neck
- Atypical behavior
- Hypotonia
- Hip dysplasia
- Scoliosis
- Kyphosis
- Bowing of the long bones
- Open bite
- Abnormal helix morphology
- Generalized abnormality of skin
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
- Mongolian blue spot(Occasionel (29-5%))
- Synostosis of joints(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alpha-mannosidose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Déficit multiple en sulfatases
ORPHA:585 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Sialidose type 2
ORPHA:87876 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6968
- ICD-10:E77.1
- ICD-11:5C56.21
- MONDO:0009561
- MeSH:D008363
- MedDRA:10083855
- OMIM:248500
- UMLS:C0024748