Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mucopolysaccharidose type 2

ORPHA:580PathologieCIM-10 : E76.1CIM-11 : 5C56.31OMIM : 309900

Synonymes : Déficit en iduronate 2-sulfatase · MPS2 · MPSII · Maladie de Hunter · Mucopolysaccharidose type II

Définition clinique

Maladie lysosomale avec atteinte multisystémique donnant lieu à une accumulation massive de glycosaminoglycanes et à une grande variété de symptômes, y compris un aspect grossier du visage, caractéristique de la maladie, une petite taille, une atteinte cardiorespiratoire et des anomalies squelettiques. La maladie s'inscrit dans un continuum allant d'une forme sévère avec neurodégénérescence à une forme atténuée sans atteinte neuronale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Macrocephaly
  • Coarse facial features
  • Limitation of joint mobility
  • Abnormal heart morphology
  • Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 36

  • Inguinal hernia
  • Macroglossia
  • Gingival overgrowth
  • Full cheeks
  • Conductive hearing impairment
  • Sensorineural hearing impairment
  • Retinopathy
  • Retinal degeneration
  • Atypical behavior
  • Decreased nerve conduction velocity
  • Dysostosis multiplex
  • Mental deterioration
  • Growth delay
  • Umbilical hernia
  • Hoarse voice
  • Abnormal heart valve morphology
  • Splenomegaly
  • Chronic diarrhea
  • Heparan sulfate excretion in urine
  • Hepatomegaly
  • Progressive neurologic deterioration
  • Sleep abnormality
  • Developmental regression
  • Recurrent upper respiratory tract infections
  • Irregularity of vertebral bodies
  • Contractures of the large joints
  • Sleep-wake cycle disturbance
  • Peripheral visual field loss
  • Dermatan sulfate excretion in urine
  • Sleep apnea
  • Mongolian blue spot
  • Thick vermilion border
  • Flexion contracture of digit
  • Enlarged tonsils
  • Cognitive impairment
  • Recurrent ear infections
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
  • Prominent supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
  • Otosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Papilledema(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Communicating hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal tricuspid valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Hip osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Temporomandibular joint ankylosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal full-field electroretinogram(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nasal mucus secretion(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Très rare (4-1%))
  • Hypertension(Très rare (4-1%))
  • Large central visual field defect(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Arrhythmia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal temper tantrums(Très rare (4-1%))
  • Impulsivity(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucopolysaccharidose type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6675
  • ICD-10:E76.1
  • ICD-11:5C56.31
  • MONDO:0010674
  • MeSH:D016532
  • MedDRA:10056889
  • OMIM:309900
  • UMLS:C0026705

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.