Sialidose type 2
Synonymes : Sialidose dysmorphique infantile
Définition clinique
Maladie rare de surcharge lysosomale et forme sévère de sialidose précoce caractérisée par un phénotype de type mucopolysaccharidose progressivement sévère (faciès grossier, dysostose multiple, hépatosplénomégalie), des taches maculaires rouge cerise, ainsi qu'un retard psychomoteur et un retard de développement. La sialidose type 2 (ST-2) présente un large spectre de gravité clinique et sa survenue peut être prénatale/congénitale, infantile ou juvénile.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Inguinal hernia
- Nephropathy
- Coarse facial features
- Hearing impairment
- Delayed speech and language development
- Dysostosis multiplex
- Abnormal macular morphology
- Global developmental delay
- Umbilical hernia
- Ascites
- Splenomegaly
- Hydrops fetalis
- Hepatomegaly
- Kyphosis
- Short stature
- Corneal opacity
- Short thorax
- Pedal edema
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Pectus carinatum
- Osteoporosis
- Seizure
- Ataxia
- Generalized hypotonia
- Tremor
- Skeletal muscle atrophy
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bone marrow cell morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sialidose type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Sialidose type 2 juvénile
ORPHA:93399 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Sialidose type 2 congénitale
ORPHA:93400 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Fucosidose
ORPHA:349 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Alpha-mannosidose
ORPHA:61 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7183
- ICD-10:E77.1
- ICD-11:5C56.21
- MONDO:0009738
- OMIM:256150
- OMIM:256550
- UMLS:C3888317