Syndrome de trisomie 12p
Synonymes : Duplication 12p
Définition clinique
Trisomie partielle des autosomes caractérisée par un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une hypotonie généralisée, un retard de croissance postnatal, des anomalies cérébrales et cardiaques variables, ainsi que des traits dysmorphiques : bosse frontale, visage rond, joues pleines, implantation basse des oreilles, pont nasal plat, nez court et narines antéversées, philtrum long, vermillon fin de la lèvre supérieure et la lèvre inférieure épaisse et éversée. Des anomalies congénitales non spécifiques associées ont également été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Downturned corners of mouth
- Abnormality of chromosome segregation
- Short nose
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of the antihelix
- Flat face
- Everted lower lip vermilion
- Turricephaly
- Malar flattening
- Epicanthus
- Full cheeks
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Thickened nuchal skin fold
- Thick eyebrow
- Large hands
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Low-set ears
- Proptosis
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the iris(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 12p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Trisomie 21
ORPHA:870 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 9p
ORPHA:1642 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5305
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.B1
- MONDO:0015723
- MeSH:C538299
- UMLS:C0795845