Sialidose type 2 congénitale
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Coarse facial features
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Cataract
- Dysostosis multiplex
- Edema
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Hepatosplenomegaly
- Ascites
- Cherry red spot of the macula
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Petechiae(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the fovea(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
- Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
- Yellow/white lesions of the retina(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Très rare (4-1%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- High forehead(Très rare (4-1%))
- Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
- Abnormal EKG(Très rare (4-1%))
- Generalized hypertrichosis(Très rare (4-1%))
- Polydactyly(Très rare (4-1%))
- Protruding tongue(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sialidose type 2 congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Sialidose type 2 juvénile
ORPHA:93399 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Alpha-mannosidose
ORPHA:61 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Fucosidose
ORPHA:349 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NEU16p21.33ClinVar : 380 variants92 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E77.1
- ICD-11:5C56.21
- MONDO:0019682
- OMIM:256550
- UMLS:C5681599