Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
Synonymes : Déficit en NAGA · Maladie de Schindler
Définition clinique
Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale très rare, cliniquement et pathologiquement hétérogène, et caractérisée par une activité NAGA déficiente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hearing impairment
- Blindness
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Spasticity
- Global developmental delay
- Developmental regression
- Oligosacchariduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Coarse facial features
- Cataract
- Nystagmus
- Seizure
- Cerebellar hypoplasia
- Cerebral cortical atrophy
- Clonus
- Vertigo
- Tetraplegia
- Peripheral neuropathy
- Vascular skin abnormality
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Gangliosidose à GM1 type 1
ORPHA:79255 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
ORPHA:357058 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
ORPHA:79279 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
ORPHA:363424 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E77.1
- ICD-11:5C56.21
- MONDO:0017779
- OMIM:609241
- OMIM:609242
- UMLS:C5848084