Syndrome de Sotos
Synonymes : Gigantisme cérébral
Définition clinique
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
107 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Tall stature
- Coarse facial features
- Increased arm span
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Dolichocephaly
- Narrow face
- Long face
- Hearing impairment
- Chronic otitis media
- Astigmatism
- Downslanted palpebral fissures
- Atypical behavior
- Seizure
- Hypotonia
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Constipation
- Scoliosis
- Sparse anterior scalp hair
- Accelerated skeletal maturation
- Prolonged neonatal jaundice
- Prominent forehead
- Feeding difficulties
- Flushing
- Increased head circumference
- Tall chin
- Brain imaging abnormality
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (80) ↓
- Agenesis of permanent teeth(Très rare (4-1%))
- Hypermetropia(Très rare (4-1%))
- Myopia(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Hypodontia(Très rare (4-1%))
- Delayed eruption of permanent teeth(Très rare (4-1%))
- Neoplasm(Très rare (4-1%))
- Neuroblastoma(Très rare (4-1%))
- Hypercalcemia(Très rare (4-1%))
- Hip contracture(Très rare (4-1%))
- Abnormal vertebral morphology(Très rare (4-1%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Poor coordination(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
- Dyscalculia(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
- Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
- Hydrocele testis(Très rare (4-1%))
- Hypospadias(Très rare (4-1%))
- Ureteral duplication(Très rare (4-1%))
- Ureteropelvic junction obstruction(Très rare (4-1%))
- Renal agenesis(Très rare (4-1%))
- Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
- Decreased fertility(Très rare (4-1%))
- Conductive hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Strabismus(Très rare (4-1%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
- Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Hyperpigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
- Hypopigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
- Hemangioma(Très rare (4-1%))
- Craniosynostosis(Très rare (4-1%))
- Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
- Phimosis(Très rare (4-1%))
- Talipes equinovarus(Très rare (4-1%))
- Small nail(Très rare (4-1%))
- Neonatal hypoglycemia(Très rare (4-1%))
- Aganglionic megacolon(Très rare (4-1%))
- 2-3 toe syndactyly(Très rare (4-1%))
- Bilateral camptodactyly(Très rare (4-1%))
- Ankle flexion contracture(Très rare (4-1%))
- Acute lymphoblastic leukemia(Très rare (4-1%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Très rare (4-1%))
- Astrocytoma(Très rare (4-1%))
- Cholesteatoma(Très rare (4-1%))
- Congenital posterior urethral valve(Très rare (4-1%))
- Small cell lung carcinoma(Très rare (4-1%))
- Sacrococcygeal teratoma(Très rare (4-1%))
- Pulmonary bleb(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Sotos. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
ORPHA:2463 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Mucopolysaccharidose type 1
ORPHA:579 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de trisomie 8 en mosaïque
ORPHA:96061 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Somatomammotropinome
ORPHA:314769 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau
ORPHA:1779 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
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🧬 Gènes associés & variants
NSD15q35.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
APC219p13.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:10091
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0019349
- MeSH:D058495
- MedDRA:10064387
- OMIM:117550
- OMIM:617169
- OMIM:618677
- UMLS:C0175695