Gangliosidose à GM1 type 1
Synonymes : Gangliosidose à GM1 infantile · Maladie de Norman-Landing
Définition clinique
La gangliosidose à GM1 type 1 est la forme infantile sévère de la gangliosidose GM1 avec des manifestations neurologiques et systémiques variables.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
54 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Decreased beta-galactosidase activity(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Hearing impairment
- Blindness
- Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the skeletal system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Hepatosplenomegaly
- Abnormal facial shape
- Developmental regression
- Urinary glycosaminoglycan excretion
- Floppy infant
- Increased urinary galactosylated oligosaccharide
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Dysostosis multiplex
- Spasticity
- Cardiomyopathy
- Exaggerated startle response
- Diffuse cerebral atrophy
- Skeletal dysplasia
- Diffuse white matter abnormalities
- Cherry red spot of the macula
- Aspiration pneumonia
- T2 hypointense basal ganglia
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Thickened skin(Occasionel (29-5%))
- Broad metacarpals(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Thickened calvaria(Occasionel (29-5%))
- Large sella turcica(Occasionel (29-5%))
- Flared iliac wings(Occasionel (29-5%))
- Short long bone(Occasionel (29-5%))
- Beaking of vertebral bodies T12-L3(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Broad long bone diaphyses(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Acetabular dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Flattened femoral head(Occasionel (29-5%))
- Mongolian blue spot(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Spatulate ribs(Occasionel (29-5%))
- Decerebrate rigidity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the placenta(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of odontoid tissue(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Très rare (4-1%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gangliosidose à GM1 type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 4/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Farber
ORPHA:333 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GLB13p22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:6479
- ICD-10:E75.1
- ICD-11:5C56.00
- MONDO:0009260
- OMIM:230500
- UMLS:C0268271