Brachydactylie type E
Définition clinique
La brachydactylie de type E (BDE) est une malformation congénitale des doigts caractérisée par un raccourcissement variable des métacarpes avec des phalanges de taille plus ou moins normale bien que les phalanges terminales soient souvent petites.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Type E brachydactyly
- Short metacarpal
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Short stature
- Short distal phalanx of finger
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux(Occasionel (29-5%))
- Short metatarsal(Occasionel (29-5%))
- Upper limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Brachydactylie type E. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome trichorhinophalangien type 1
ORPHA:77258 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Melnick-Needles
ORPHA:2484 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HOXD132q31.1ClinVar : 239 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
PTHLH12p11.22Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:987
- ICD-10:Q73.8
- ICD-11:LD26.1
- MONDO:0019677
- MeSH:C566194
- OMIM:113300
- OMIM:613382
- UMLS:C4315392