🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome trichorhinophalangien type 1

ORPHA:77258PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD27.0YOMIM : 190350

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une petite taille, des cheveux clairsemés et dépigmentés, des traits faciaux distinctifs (sourcils larges, en particulier la partie médiane, arrête et pointe nasales larges, les ailes du nez insuffisamment développées, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles proéminentes), des malformations des membres (brachydactylie, métacarpiens et métatarsiens courts, épiphyses phalangiennes en forme de cône, dystrophie des ongles et dysplasie de la hanche).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

Clinodactyly of the 5th finger
Short stature
Sparse hair
Short distal phalanx of finger
Short metacarpal
Cone-shaped epiphysis
Short metatarsal
Long upper lip
Shortening of all phalanges of fingers
Sparse eyebrow
Triangular face
Long philtrum
Micrognathia
Macrotia
Protruding ear
Bulbous nose
Sparse eyelashes
Frontal bossing

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Abnormality of the dentition
High palate
Pectus carinatum
Hypotonia
Fragile nails
Leukonychia
Scoliosis
Hyperlordosis
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
Supernumerary tooth
Camptodactyly of finger

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome trichorhinophalangien type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TRPS18q23.3
ClinVar : 955 variants771 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0019176
OMIM:190350
OMIM:190351
UMLS:C5816692

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.