🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Melnick-Needles

ORPHA:2484PathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD25.1OMIM : 309350

Synonymes : Ostéodysplasie de Melnick-Needles

Définition clinique

Maladie du spectre des ostéodysplasies fronto-oto-paloto-digitales associée à une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies affectant la majorité des os du squelette axial et appendiculaire, entraînant des troubles de l'élocution et des problèmes de mastication.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Abnormal cortical bone morphology
Short stature
Bowing of the long bones
Short thorax
Delayed cranial suture closure
Hypertelorism
Prominent supraorbital ridges
Micrognathia
Proptosis
Narrow chest
Abnormal metaphysis morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Joint hypermobility
Vesicoureteral reflux
Hydronephrosis
Full cheeks
Facial asymmetry
Hearing impairment
Delayed eruption of teeth
Tooth malposition
Abnormal rib morphology
Short clavicles
Abnormal cardiac septum morphology
Frontal bossing
Recurrent respiratory infections
Scoliosis
Coxa valga
Hip dislocation
Anisospondyly
Abnormality of the pubic bone
Craniofacial hyperostosis
Osteolytic defects of the phalanges of the hand
Short distal phalanx of finger
Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Omphalocele(Occasionel (29-5%))
Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Melnick-Needles. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FLNAXq28
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:7011
ICD-10:Q87.5
ICD-11:LD25.1
MONDO:0010650
MedDRA:10060908
OMIM:309350
UMLS:C0025237

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.