Dysplasie thanatophore type 2
Synonymes : Syndrome de nanisme thanatophore-crâne en trèfle · TD2 · Nanisme thanatophore type 2 · Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie osseuse micromélique
Définition clinique
Forme de dysplasie thanatophore caractérisée par l'apparition prénatale d'une micromélie avec fémurs droits, platyspondylie, thorax étroit et crâne en trèfle, et par un risque accru d'hydrocéphalie et de complications neurologiques. L'IRM foetale permet d'identifier des anomalies du lobe temporal et un foramen magnum étroit. Après la naissance, la dysmorphie faciale caractéristique inclut : macrocéphalie, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, large fontanelle antérieure et proptose. Les nouveau-nés décèdent généralement peu de temps après la naissance à la suite d'une insuffisance respiratoire et/ou d'une compression du tronc cérébral/de la moelle épinière.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Macrocephaly
- Narrow chest
- Platyspondyly
- Abnormal metaphysis morphology
- Brachydactyly
- Hypotonia
- Redundant skin
- Respiratory insufficiency
- Skeletal dysplasia
- Cloverleaf skull
- Micromelia
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Short thorax
- Flat face
- Cognitive impairment
- Joint hypermobility
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hearing impairment
- Proptosis
- Seizure
- Polyhydramnios
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Kyphosis
- Increased nuchal translucency
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie thanatophore type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 8/8 phénotypes en commun
- 88%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 8/8 phénotypes en commun
- 63%
Opsismodysplasie
ORPHA:2746 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
ORPHA:93271 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR34p16.3ClinVar : 1552 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1402
- ICD-10:Q77.1
- ICD-11:LD24.02
- MONDO:0008547
- MeSH:C536508
- OMIM:156830
- OMIM:187601
- UMLS:C1300257