🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique

ORPHA:93360PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 603546

Synonymes : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type Hall · Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 2 · Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Hall · Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples · Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples type leptodactylique · SEMD-MD

Définition clinique

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples caractérisée par une hypoplasie médio-faciale, une petite taille, une laxité articulaire généralisée, des luxations articulaires multiples (le plus souvent des genoux et des hanches), un mauvais alignement des membres (genu valgum/genu varum) et une déformation progressive de la colonne vertébrale (exemple : cyphose/scoliose). La radiographie révèle des métacarpiens et des métatarses très fins caractéristiques, ainsi que des épiphyses petites et irrégulières, des irrégularités métaphysaires avec des stries verticales, des cols fémoraux resserrés et une légère platyspondylie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Joint hypermobility
Skeletal dysplasia
Epiphyseal dysplasia
Short stature
Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

Platyspondyly
Slender finger
Small for gestational age
Laryngeal stenosis
Abnormal metatarsal morphology
Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Delayed epiphyseal ossification
Generalized joint hypermobility
Genu valgum
Genu varum
Metaphyseal irregularity
Premature osteoarthritis
Abnormally shaped carpal bones
Slender metacarpals
Laryngotracheomalacia
Neonatal short-trunk short stature
Aplasia/hypoplasia of the extremities
Abnormality of the curvature of the vertebral column
Multiple joint dislocation
Flat face
Metaphyseal striations
Abnormality of limbs
Fragmented epiphyses

🟡 Occasionnel / autres (13) ↓

Strabismus(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))
Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
Radial head subluxation(Occasionel (29-5%))
Flat capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
Neonatal inspiratory stridor(Occasionel (29-5%))
Thoracolumbar kyphosis(Occasionel (29-5%))
Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
Hip subluxation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

KIF2216p11.2
ClinVar : 788 variants554 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:9866
ICD-10:Q77.7
ICD-11:LD24.3
MONDO:0011335
MONDO:11335
MeSH:C535784
OMIM:603546
UMLS:C1863732

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.