Dysplasie thanatophore
Synonymes : TD
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une micromélie, une macrocéphalie, une étroitesse de la cage thoracique et une dysmorphie faciale caractéristique. Elle inclut la dysplasie thanatophore (TD pour thanatophoric dysplasia) de type 1 (TD1) et de type 2 (TD2), que l'on distingue l'une de l'autre en fonction de la forme du crâne et du fémur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Macrocephaly
- Narrow chest
- Platyspondyly
- Abnormal metaphysis morphology
- Hypotonia
- Redundant skin
- Pulmonary hypoplasia
- Intellectual disability, profound
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Depressed nasal bridge
- Disproportionate short-limb short stature
- Short thorax
- Increased nuchal translucency
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hearing impairment
- Proptosis
- Brachydactyly
- Intrauterine growth retardation
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Gray matter heterotopia
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Cloverleaf skull(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ilium(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the sacroiliac joint(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie thanatophore. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Cantú
ORPHA:1517 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Opsismodysplasie
ORPHA:2746 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:85
- ICD-10:Q77.1
- ICD-11:LD24.02
- MONDO:0017042
- MeSH:D013796
- MedDRA:10089187
- OMIM:156830
- OMIM:187600
- OMIM:187601
- UMLS:C0039743