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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Stickler autosomique récessif

ORPHA:250984Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 614134

Définition clinique

Type rare du syndrome de Stickler caractérisé par une perte auditive neurosensorielle modérée à sévère, une forte myopie, une dégénérescence rétinienne, des malformations du vitré et une dysplasie épiphysaire. On observe également une hypoplasie du massif facial moyen, une fente palatine, ainsi que d'autres malformations squelettiques (telles qu'une platyspondylie, une scoliose et une courbure tibiale et fémorale à la naissance).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Sensorineural hearing impairment
  • Epiphyseal dysplasia
  • High myopia
  • Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Cataract
  • Myopia
  • Joint hypermobility
  • Arthralgia
  • Irregular vertebral endplates
  • Abnormal vitreous humor morphology
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Vitreoretinopathy
  • Midface retrusion
  • Malar flattening
  • Micrognathia
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Spondyloepiphyseal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Broad femoral neck(Occasionel (29-5%))
  • Lattice retinal degeneration(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Stickler autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL9A16q13

    ClinVar : 1594 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL9A21p34.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • COL9A320q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • LOXL32p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.5
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • OMIM:614134
  • OMIM:614284
  • OMIM:620022
  • UMLS:C5439212

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.