🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cole-Carpenter

ORPHA:2050PathologieCIM-10 : Q78.0CIM-11 : LD24.KYOMIM : 112240

Synonymes : Syndrome de fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie

Définition clinique

Le syndrome de Cole-Carpenter est une forme extrêmement rare de dysplasie osseuse caractérisée par des signes d'ostéogenèse imparfaite, telle qu'une fragilité osseuse associée à de multiples fractures, des déformations osseuses (irrégularités métaphysaires et courbure des os longs), et des sclérotiques bleutées, ainsi qu'un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie, une proptose oculaire et une dysmorphie faciale (par ex. une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Micrognathia
Proptosis
Blue sclerae
Delayed eruption of teeth
Abnormal rib morphology
Abnormal metaphysis morphology
Abnormality of the voice
Frontal bossing
Skeletal dysplasia
Abnormal form of the vertebral bodies
Short stature
Crumpled long bones
Bowing of the long bones
Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Turricephaly
Abnormality of dental enamel
Hypotonia
Communicating hydrocephalus
Intrauterine growth retardation
Wormian bones
Scoliosis
Recurrent fractures
Kyphosis

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cole-Carpenter. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

CRTAP3p22.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
P4HB17q25.3
ClinVar : 472 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SEC24D4q26
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:1425
ICD-10:Q78.0
ICD-11:LD24.KY
MONDO:0016085
MeSH:C535963
OMIM:112240
OMIM:616294
UMLS:C1862178

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.