🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperostose corticale dysplasique type Al-Gazali

ORPHA:646136Sous-type d'une pathologieCIM-10 : M85.8OMIM : 601356

Définition clinique

Hyperostose corticale dysplasique rare caractérisée par une brachycéphalie, des os tubulaires courts et mal formés avec une diaphyse large et des métaphyses lisses et arrondies, une brachydactylie sévère des membres et une dysmorphie faciale (à type de visage aplati, d'hypertélorisme et d'oreilles d'implantation basse). D'autres caractéristiques cliniques incluent une hypoplasie du thorax et une hypertrichose. L'histologie du tissu osseux et de la plaque de croissance est normale. Il s'agit d'une pathologie létale associée à une anasarque foetale sévère et à un polyhydramnios.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

Short foot
Short toe
Relative macrocephaly
Depressed nasal bridge
Generalized osteosclerosis
Abnormal pelvis bone ossification
Short finger
Limb undergrowth
Short 1st metacarpal
Delayed vertebral ossification
Small hand
Large fontanelles
Hypertelorism
Abnormal pinna morphology
Short neck
Broad ribs
Brachydactyly
Polyhydramnios

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Thin upper lip vermilion
Platyspondyly
Hypertrichosis
Thickened skin
Joint stiffness
Intrauterine growth retardation
Pulmonic stenosis
Talipes equinovarus
Hydrops fetalis
Pulmonary hypoplasia
Midface retrusion

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Wormian bones(Occasionel (29-5%))
Fibular hypoplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperostose corticale dysplasique type Al-Gazali. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓

ICD-10:M85.8
MONDO:0011051
OMIM:601356
UMLS:C5816699

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.