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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Myhre

ORPHA:2588PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 139210

Synonymes : Syndrome de Myhre-LAPS · Syndrome de Myhre-sténose laryngotrachéale-arthropathie-prognathisme-petite taille · Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, une brachydactylie, une peau épaissie d'aspect cartonné, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire, une hypoacousie et une déficience intellectuelle variable. Les atteintes cardiovasculaires et respiratoires sont fréquentes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

  • Narrow mouth
  • Thin vermilion border
  • Mandibular prognathia
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Hearing impairment
  • Abnormal rib morphology
  • Platyspondyly
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Joint stiffness
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of the pubic bone
  • Severe short stature
  • Skeletal muscle hypertrophy
  • Short palm
  • Craniofacial hyperostosis
  • Large iliac wings
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Cryptorchidism
  • Abnormal lip morphology
  • Ptosis
  • Blepharophimosis
  • Hypertension
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Thickened skin
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • EMG abnormality
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • High hypermetropia
  • Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the penis(Occasionel (29-5%))
  • Epispadias(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Gingival cleft(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral cleft lip(Occasionel (29-5%))
  • Femoral hernia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Myhre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SMAD418q21.2

    ClinVar : 2704 variants2149 pathogènes1632 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:2572
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0007688
  • MeSH:C537620
  • OMIM:139210
  • UMLS:C0796081

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.