Syndrome de Myhre
Synonymes : Syndrome de Myhre-LAPS · Syndrome de Myhre-sténose laryngotrachéale-arthropathie-prognathisme-petite taille · Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, une brachydactylie, une peau épaissie d'aspect cartonné, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire, une hypoacousie et une déficience intellectuelle variable. Les atteintes cardiovasculaires et respiratoires sont fréquentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Narrow mouth
- Thin vermilion border
- Mandibular prognathia
- Hypoplasia of the maxilla
- Hearing impairment
- Abnormal rib morphology
- Platyspondyly
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Joint stiffness
- Intrauterine growth retardation
- Abnormality of the pubic bone
- Severe short stature
- Skeletal muscle hypertrophy
- Short palm
- Craniofacial hyperostosis
- Large iliac wings
- Midface retrusion
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cryptorchidism
- Abnormal lip morphology
- Ptosis
- Blepharophimosis
- Hypertension
- Abnormal metaphysis morphology
- Thickened skin
- Abnormal cardiac septum morphology
- EMG abnormality
- Abnormality of epiphysis morphology
- High hypermetropia
- Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the penis(Occasionel (29-5%))
- Epispadias(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Gingival cleft(Occasionel (29-5%))
- Unilateral cleft lip(Occasionel (29-5%))
- Femoral hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Myhre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
ORPHA:439822 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SMAD418q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2572
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0007688
- MeSH:C537620
- OMIM:139210
- UMLS:C0796081