🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Nanisme diastrophique

ORPHA:628PathologieCIM-10 : Q77.5CIM-11 : LD24.03OMIM : 222600

Synonymes : Dysplasie diastrophique

Définition clinique

Ostéochondrodysplasie rare caractérisée par un raccourcissement des membres, une tête de taille normale, une petite taille avec des extrémités courtes (taille adulte définitive est de 120 cm +/- 20 cm), des déformations de la colonne vertébrale et des malformations articulaires entraînant de multiples contractures articulaires (touchant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches). Le nom renvoie à l'aspect « tordu » de la colonne vertébrale et des membres dans les formes sévères, caractéristique de cette maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

Macrocephaly
Abnormal rib morphology
Abnormality of the clavicle
Abnormal metaphysis morphology
Intrauterine growth retardation
Scoliosis
Micromelia
Abnormal form of the vertebral bodies
Short stature
Depressed nasal bridge
Abnormal metacarpal morphology
Abnormality of epiphysis morphology
Bowing of the long bones
Hypoplastic cervical vertebrae
Neonatal short-limb short stature
Short finger
Proximal placement of thumb
Large earlobe
Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Increased bone mineral density
Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

Cleft palate
Full cheeks
Hypertelorism
Overfolded helix
Underdeveloped nasal alae
Blue sclerae
Hitchhiker thumb
Hypotonia
Joint dislocation
Hip dysplasia
Joint stiffness
Talipes equinovarus
Sandal gap
Recurrent respiratory infections
Kyphosis
Genu valgum
Lumbar hyperlordosis
Cervical kyphosis
Thoracolumbar kyphosis
Cervical spina bifida
Ulnar deviation of finger
Joint contracture
Camptodactyly of finger
Posteriorly rotated ears

🟡 Occasionnel / autres (19) ↓

Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
Broad forehead(Occasionel (29-5%))
Micrognathia(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
Narrow nose(Occasionel (29-5%))
Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
Visceral angiomatosis(Occasionel (29-5%))
Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nanisme diastrophique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC26A25q32
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6275
ICD-10:Q77.5
ICD-11:LD24.03
MONDO:0009107
MeSH:C536170
MedDRA:10081228
OMIM:222600
UMLS:C0220726

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.