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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pycnodysostose

ORPHA:763PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : 5C56.YOMIM : 265800

Définition clinique

La pycnodysostose est une maladie génétique lysosomale caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite taille et une fragilité osseuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Brachydactyly
  • Frontal bossing
  • Persistent open anterior fontanelle
  • Obtuse angle of mandible
  • Delayed pneumatization of the mastoid process
  • Disproportionate short-limb short stature
  • Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand
  • Increased bone mineral density
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Abnormality of the dentition
  • Delayed cranial suture closure
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Micrognathia
  • Convex nasal ridge
  • Prominent nose
  • Proptosis
  • Blue sclerae
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormal nail morphology
  • Short foot
  • Increased susceptibility to fractures
  • Obstructive sleep apnea
  • Generalized osteosclerosis
  • Mild conductive hearing impairment
  • Short finger
  • Midface retrusion
  • Chronic pain
  • Small hand
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Ridged nail(Occasionel (29-5%))
  • Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Wormian bones(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic iliac wing(Occasionel (29-5%))
  • Mesomelia(Occasionel (29-5%))
  • Spondylolisthesis(Occasionel (29-5%))
  • Spondylolysis(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelia(Occasionel (29-5%))
  • Stridor(Occasionel (29-5%))
  • Acromelia(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Overweight(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of refraction(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
  • Narrow chest(Très rare (4-1%))
  • Hepatosplenomegaly(Très rare (4-1%))
  • Chiari malformation(Très rare (4-1%))
  • Upper motor neuron dysfunction(Très rare (4-1%))
  • Increased intracranial pressure(Très rare (4-1%))
  • Kyphosis(Très rare (4-1%))
  • Hyperlordosis(Très rare (4-1%))
  • Coronal craniosynostosis(Très rare (4-1%))
  • Cerebral dysmyelination(Très rare (4-1%))
  • Joint hypermobility(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pycnodysostose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CTSK1q21.3

    ClinVar : 498 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:4611
  • ICD-10:Q78.8
  • ICD-11:5C56.Y
  • MONDO:0009940
  • MeSH:D058631
  • MedDRA:10082973
  • OMIM:265800
  • UMLS:C0238402

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.