Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
Synonymes : SEMD type Shohat
Définition clinique
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type Shohat se caractérise par une petite taille très disproportionnée, des membres courts, un petit thorax, un cou court, des lèvres fines, une lordose lombaire sévère, un <i>genu varum</i>, une laxité articulaire, une distension de l'abdomen, et une hépatosplénomégalie modérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Platyspondyly
- Scoliosis
- Arthralgia
- Flared metaphysis
- Metaphyseal widening
- Short long bone
- Premature osteoarthritis
- Abnormal vertebral morphology
- Disproportionate short stature
- Severe short stature
- Thoracic hypoplasia
- Abnormality of epiphysis morphology
- Generalized bone demineralization
- Central vertebral hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Delayed epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
- Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
- Genu varum(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the legs(Occasionel (29-5%))
- Metaphyseal irregularity(Occasionel (29-5%))
- Fibular overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Squared-off platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Narrow vertebral interpedicular distance(Occasionel (29-5%))
- Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bronchus morphology(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Pseudoachondroplasie
ORPHA:750 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
ORPHA:174 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:85167 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DDRGK120p13ClinVar : 235 variants36 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4980
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0011252
- MeSH:C566523
- OMIM:602557
- UMLS:C1865185