Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
Synonymes : SMD-CRD · Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cone-rod
Définition clinique
Le syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets est caractérisé par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire (avec platyspondylie, raccourcissement des os tubulaires et irrégularité et déformation progressives des métaphyses), d'un retard de croissance postnatal et d'une baisse progressive de l'acuité visuelle due à une dystrophie cônes-bâtonnets. A ce jour, ce syndrome a été décrit chez huit patients. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Platyspondyly
- Brachydactyly
- Coxa vara
- Bowing of the legs
- Flared metaphysis
- Metaphyseal irregularity
- Short long bone
- Ovoid vertebral bodies
- Severe short stature
- Metaphyseal spurs
- Abnormality of epiphysis morphology
- Bowing of the long bones
- Abnormality of retinal pigmentation
- Rhizomelia
- Short phalanx of finger
- Short metacarpal
- Ivory epiphyses
- Retinal thinning
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormality of refraction
- Cupped ribs
- Hypoplastic ilia
- Narrow greater sciatic notch
- Femoral spur
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Coloboma(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Retinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Lens subluxation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Macular atrophy(Occasionel (29-5%))
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Ectopia pupillae(Occasionel (29-5%))
- Hypotriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
ORPHA:174 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
ORPHA:93315 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Pseudoachondroplasie
ORPHA:750 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
ORPHA:93352 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Lowry-Wood
ORPHA:1824 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PCYT1A3q29Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10647
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.4
- MONDO:0012160
- OMIM:608940
- UMLS:C4304887