Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Définition clinique
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare caractérisée par un taille modérément petite avec des membres courts, un coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Waddling gait
- Coxa vara
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal irregularity
- Proximal femoral metaphyseal abnormality
- Limb undergrowth
- Thick growth plates
- Distal femoral metaphyseal abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Anterior rib cupping
- Short tubular bones of the hand
- Hip dysplasia
- Genu varum
- Femoral bowing
- Flared metaphysis
- Short long bone
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Widened proximal tibial metaphyses
- Abnormalities of the metaphyses of the hand
- Metaphyseal cupping of metacarpals
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
- Osteosclerosis of ribs
- Disproportionate short-limb short stature
- Broad proximal phalanges of the hand
- Distal femoral metaphyseal irregularity
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the legs(Occasionel (29-5%))
- Irregular vertebral endplates(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
- Radial metaphyseal irregularity(Occasionel (29-5%))
- Ulnar metaphyseal irregularity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Pseudoachondroplasie
ORPHA:750 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
ORPHA:99646 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
ORPHA:166002 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:85167 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
ORPHA:93315 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL10A16q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7029
- ICD-10:Q78.5
- ICD-11:LD24.7
- MONDO:0007983
- MeSH:C537352
- OMIM:156500
- UMLS:C0265289