Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
Synonymes : SEMD, type Irapa
Définition clinique
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée associée à un tronc court, un pectus carinatum, des bras courts, des mains courtes et larges, des métatarsiens courts, des pieds plats et larges, une coxa vara, un genu valgum, une arthrose et des anomalies de la marche d'intensité modérée à sévère. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Pectus carinatum
- Abnormal rib morphology
- Platyspondyly
- Abnormal metaphysis morphology
- Broad palm
- Gait disturbance
- Abnormal joint morphology
- Limitation of joint mobility
- Pes planus
- Broad foot
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Osteoarthritis
- Coxa vara
- Arthralgia
- Genu valgum
- Micromelia
- Short palm
- Abnormality of epiphysis morphology
- Disproportionate short-limb short stature
- Upper limb undergrowth
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Osteoporosis
- Hypoplastic pelvis
- Short metacarpal
- Short metatarsal
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormal carpal morphology(Occasionel (29-5%))
- Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Mucopolysaccharidose type 4
ORPHA:582 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
ORPHA:93267 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hypophosphatasie
ORPHA:436 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Myhre
ORPHA:2588 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0010076
- MeSH:C562958
- OMIM:271650
- UMLS:C0432213