Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
Définition clinique
Ce syndrome, de description récente, associe un crane en forme de feuille de trèfle, des membres courts, une dysmorphie faciale et de multiples malformations congénitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Hypertelorism
- Short philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
- Abnormality of the clavicle
- Platyspondyly
- Abnormal metaphysis morphology
- Frontal bossing
- Cloverleaf skull
- Platybasia
- Downturned corners of mouth
- Decreased skull ossification
- Abnormality of epiphysis morphology
- Bowing of the long bones
- Rhizomelia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Ambiguous genitalia
- Large fontanelles
- Cataract
- Microphthalmia
- Agenesis of corpus callosum
- Omphalocele
- Ventricular septal defect
- Proximal placement of thumb
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
ORPHA:1516 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome du chromosome 10 en anneau
ORPHA:1438 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
ORPHA:1655 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011788
- MeSH:C564611
- OMIM:607161
- UMLS:C1846671