🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie pelviscapulaire

ORPHA:93333PathologieCIM-10 : Q87.5OMIM : 260660

Synonymes : Dysplasie pelviscapulaire familiale · Syndrome de Cousin

Définition clinique

Dysostose rare caractérisée par l'association d'une dysplasie pelviscapulaire, d'anomalies épiphysaires, d'une petite taille et d'anomalies craniofaciales. La dysmorphie faciale se caractérise par une macrocéphalie avec front proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales étroites, des yeux enfoncés dans les orbites, un strabisme, des oreilles d'implantation basse, orientées vers l'arrière et malformées, une dysplasie des cornets, un petit menton, un cou court avec des plis cutanés excédentaires et une ligne frontale basse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Low-set ears
Abnormality of the skull base
Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Hypertelorism
Hearing impairment
Abnormal pinna morphology
Stenosis of the external auditory canal
Strabismus
Deeply set eye
Blepharophimosis
Frontal bossing
Low posterior hairline
Redundant neck skin

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Macrocephaly(Obligatoire (100%))
Short neck(Obligatoire (100%))
Hypoplastic scapulae(Obligatoire (100%))
Hypoplastic ilia(Obligatoire (100%))
Brachydactyly(Obligatoire (100%))
Congenital hip dislocation(Obligatoire (100%))
Elbow flexion contracture(Obligatoire (100%))
Humeroradial synostosis(Obligatoire (100%))
Short femur(Obligatoire (100%))
Abnormality of the joint spaces of the elbow(Obligatoire (100%))
Mesomelic leg shortening(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie pelviscapulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TBX151p12
ClinVar : 266 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:1555
ICD-10:Q87.5
MONDO:0009845
MeSH:C535550
OMIM:260660
UMLS:C1850040

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.