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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CHARGE

ORPHA:138PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5A61.0OMIM : 214800

Synonymes : Association CHARGE · Syndrome de Hall-Hittner

Définition clinique

Anomalie congénitale multiple caractérisée par un phénotype large englobant un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l'oreille externe et interne (connues sous le nom de 4C pour quatre caractéristiques majeures).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

94 phénotypes HPO annotés Orphanet · 27 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 27

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Abnormal pinna morphology(Très fréquent (99-80%))
  • Cryptorchidism(Très fréquent (99-80%))
  • Micropenis(Très fréquent (99-80%))
  • Abnormality of the inner ear(Très fréquent (99-80%))
  • Hearing impairment(Très fréquent (99-80%))
  • Anosmia(Très fréquent (99-80%))
  • Coloboma(Très fréquent (99-80%))
  • Iris coloboma(Très fréquent (99-80%))
  • Delayed puberty(Très fréquent (99-80%))
  • Global developmental delay(Très fréquent (99-80%))
  • Abnormal cranial nerve morphology(Très fréquent (99-80%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the earlobes(Très fréquent (99-80%))
  • Posteriorly rotated ears(Fréquent (79-30%))
  • Abnormal morphology of female internal genitalia(Fréquent (79-30%))
  • Labial hypoplasia(Fréquent (79-30%))
  • Choanal atresia(Fréquent (79-30%))
  • Chorioretinal coloboma(Fréquent (79-30%))
  • Microphthalmia(Fréquent (79-30%))
  • Hypotonia(Fréquent (79-30%))
  • Dysphagia(Fréquent (79-30%))
  • Short stature(Fréquent (79-30%))
  • Facial palsy(Fréquent (79-30%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Fréquent (79-30%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Eyelid coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Overfolded helix
  • Feeding difficulties in infancy
  • Hypoplasia of the semicircular canal

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Bifid scrotum
  • Narrow mouth
  • Narrow face
  • Facial asymmetry
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Anophthalmia
  • Nystagmus
  • Optic atrophy
  • Delayed eruption of teeth
  • Autism
  • Compulsive behaviors
  • Anterior hypopituitarism
  • Intellectual disability
  • Polyhydramnios
  • Tetralogy of Fallot
  • Patent ductus arteriosus
  • Abnormal aortic valve morphology
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Gastroesophageal reflux
  • Dilatation of the aortic arch
  • Depressed nasal bridge
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Postnatal growth retardation
  • Chin dimple
  • Interrupted aortic arch
  • Abnormality of the soft palate
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Lacrimation abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the adrenal glands(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Aqueductal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of tibia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))
  • Bifid femur(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Très rare (4-1%))
  • Omphalocele(Très rare (4-1%))
  • Polydactyly(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CHARGE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome CHARGE » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SEMA3E7q21.11

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CHD78q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:29
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:5A61.0
  • MONDO:0008965
  • MeSH:D058747
  • MedDRA:10064063
  • OMIM:214800
  • UMLS:C0265354

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.