Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Synonymes : BLSS · Craniosynostose bilambdoïde et sagittale isolée · Craniosynostose lambdoïde bilatérale et sagittale non syndromique · Synostose sagittale et lambdoïde bilatérale
Définition clinique
Syndrome rare de malformation crânienne caractérisé par la fermeture prématurée des deux sutures lambdoïdes et de la partie postérieure de la suture sagittale, conférant au crâne un contour anormal (bosse frontale, turricéphalie antérieure avec brachycéphalie légère, rétrécissement bipariétal, concavité occipitale) et une dysmorphie faciale (oreilles d'implantation basse, hypoplasie médio-faciale). Une petite taille, un retard de développement, une épilepsie et une dyspraxie oculomotrice ont également été rapportés. Des anomalies de type hypertrophie des ventricules cérébraux, agénésie du corps calleux, malformation d'Arnold-Chiari type I, malformations artérioveineuses cérébrales et une hydrocéphalie sont associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Macrocephaly
- Dolichocephaly
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Craniosynostosis
- Frontal bossing
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Open mouth
- Hydrocephalus
- Short philtrum
- Micrognathia
- Stenosis of the external auditory canal
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Umbilical hernia
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Underdeveloped supraorbital ridges
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormal oral cavity morphology(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Nevus flammeus(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de trisomie 10p
ORPHA:171929 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de trisomie 5p
ORPHA:1742 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
ORPHA:1812 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1575
- ICD-10:Q87.0
- MeSH:C536455
- OMIM:218350
- UMLS:C1857511