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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Saethre-Chotzen

ORPHA:794PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD24.GYOMIM : 101400

Synonymes : ACS3 · Acro-céphalo-syndactylie type 3 · SCS

Définition clinique

Syndrome caractérisé par une synostose coronale unilatérale ou bilatérale, une asymétrie faciale, un ptosis, un strabisme et de petites oreilles avec une racine de l'hélix proéminente, parmi d'autres manifestations moins fréquentes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Finger syndactyly
  • Facial asymmetry
  • High forehead
  • Abnormal skull morphology
  • Craniosynostosis
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Coronal craniosynostosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Abnormal pinna morphology
  • Narrow palate
  • Brachycephaly
  • Delayed cranial suture closure
  • Low anterior hairline
  • Hypertelorism
  • Prominent nasal bridge
  • Convex nasal ridge
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Blepharospasm
  • Brachydactyly
  • Plagiocephaly
  • Hyperlordosis
  • Depressed nasal bridge
  • Bilateral single transverse palmar creases
  • Lacrimal duct stenosis
  • Microtia
  • Abnormality of the antihelix
  • Prominent crus of helix
  • Open bite
  • Narrow internal auditory canal
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Broad toe(Occasionel (29-5%))
  • Migraine(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Parietal foramina(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Proximal radio-ulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Duplication of the distal phalanx of the hallux(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Saethre-Chotzen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TWIST17p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FGFR34p16.3

    ClinVar : 1552 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • FGFR210q26.13

    ClinVar : 1063 variants792 VUS

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:7598
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD24.GY
  • MONDO:0007042
  • OMIM:101400
  • OMIM:180750
  • UMLS:C0175699

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.