Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance prénatal et post-natal, une petite taille, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, une absence d'espace diploïque au niveau des os du crâne, une hypocalcémie due à l'hypoparathyroïdie, des mains et des pieds de petite taille, un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale (front proéminent, petits yeux profondément situés dans les orbites, nez en bec d'oiseau et micrognathie).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypocalcemic seizures
- Hypocalcemia
- Congenital hypoparathyroidism
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Intrauterine growth retardation
- Short foot
- Delayed skeletal maturation
- Hypocalcemic tetany
- Decreased skull ossification
- Calvarial osteosclerosis
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Thin long bone diaphyses
- Thin clavicles
- Postnatal growth retardation
- Stenosis of the medullary cavity of the long bones
- Small hand
- Microcephaly
- Delayed cranial suture closure
- Full cheeks
- Hypertelorism
- Carious teeth
- Thin ribs
- Growth delay
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
ORPHA:93325 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Pseudohypoparathyroïdie type 2
ORPHA:94090 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de duplication Xq27.3q28
ORPHA:261483 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBCE1q42.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8367
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.D
- MONDO:0009486
- MeSH:C537021
- OMIM:244460
- UMLS:C1855648