Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par un retard de croissance sévère, une petite taille, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une absence d'espace diploïque au niveau des os du crâne, un front proéminent, une macrocéphalie, des anomalies dentaires, des anomalies oculaires (hypermétropie et pseudo-oedème papillaire) et une hypocalcémie due à une hypoparathyroïdie, entraînant parfois des convulsions. L'intelligence est normale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hypermetropia(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Stenosis of the medullary cavity of the long bones
- Delayed cranial suture closure
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Hypertelorism
- Carious teeth
- Papilledema
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Anemia
- Basal ganglia calcification
- Hypocalcemic seizures
- Delayed skeletal maturation
- Hyperphosphatemia
- Hypocalcemic tetany
- Decreased skull ossification
- Calvarial osteosclerosis
- Postnatal macrocephaly
- Thin long bone diaphyses
- Bilateral microphthalmos
- Retinal calcification
- Congenital hypoparathyroidism
- Decreased testicular size
- Postnatal growth retardation
- Prominent forehead
- Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
- Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
- Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
ORPHA:93324 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Melnick-Needles
ORPHA:2484 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FAM111A11q12.1ClinVar : 392 variants45 pathogènes373 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:83
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.D
- MONDO:0007478
- OMIM:127000
- UMLS:C5681457