Syndrome de Sanjad-Sakati
Synonymes : SSS · Syndrome HRD · Syndrome d'hypoparathyroïdie-déficience intellectuelle-dysmorphie · Syndrome d'hypoparathyroïdie-petite taille-déficience intellectuelle-convulsions · Syndrome de Richardson-Kirk
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, principalement présent au Moyen-Orient et dans les pays du golfe Persique, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale (qui peut provoquer une tétanie hypocalcémique ou des crises d'épilepsie dans la petite enfance), un retard de croissance sévère, une dysmorphie caractéristique (visage long et étroit, yeux enfoncés dans les orbites, nez en « bec de canard », oreilles grandes et tombantes, long philtrum, lèvres fines et micrognathie) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Des anomalies oculaires (nanophtalmie, tortuosité vasculaire rétinienne et opacification/nuage de la cornée) et le syndrome de l'artère mésentérique supérieure ont également été décrits. Bien que le syndrome de Sanjad-Sakati partage le même locus que la forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey, ce dernier se distingue du SSS par une intelligence normale et par l'absence d'atteinte squelettique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 22
- Abnormal pinna morphology
- Posteriorly rotated ears
- High forehead
- Convex nasal ridge
- Deeply set eye
- Hypoparathyroidism
- Intellectual disability
- Seizure
- Short foot
- Delayed skeletal maturation
- Hypocalcemia
- Hyperphosphatemia
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Congenital hypoparathyroidism
- Severe intrauterine growth retardation
- Postnatal growth retardation
- Small hand
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Long philtrum
- Micrognathia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Recurrent respiratory infections
- Abnormality of the dentition
- Abnormality of dental enamel
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Cellular immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Patchy osteosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Sanjad-Sakati. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie
ORPHA:1035 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 20p13
ORPHA:313781 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBCE1q42.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:411
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.D
- MONDO:0009426
- MONDO:9426
- MeSH:C537157
- OMIM:241410
- UMLS:C1855840