Hémimélie fibulaire isolée
Synonymes : Déficit isolé congénital longitudinal de la fibula · Déficit isolé congénital longitudinal du péroné · Hémimélie du péroné isolée · Hémimélie péronière isolée · Méromélie longitudinale de la fibula isolée · Méromélie longitudinale du péroné isolée
Définition clinique
Malformation congénitale rare des membres caractérisée par l'absence complète ou partielle du péroné, associée à une dysplasie et une hypoplasie du tibia et à une dysplasie, une hypoplasie ou une aplasie de certaines parties du pied.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abnormal fibula morphology
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Talipes equinovarus
- Genu valgum
- Tibial bowing
- Short tibia
- Disproportionate prominence of the femoral medial condyle
- Limb undergrowth
- Lower limb asymmetry
- Abnormal lower limb bone morphology
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovalgus(Occasionel (29-5%))
- Short toe(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the legs(Occasionel (29-5%))
- Fibular hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Short femur(Occasionel (29-5%))
- Decreased hip abduction(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia of the hip(Occasionel (29-5%))
- Limited knee flexion/extension(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Increased laxity of ankles(Occasionel (29-5%))
- Structural foot deformity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bone ossification(Occasionel (29-5%))
- Oligodactyly(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
- Proximal femoral focal deficiency(Occasionel (29-5%))
- Impairment of activities of daily living(Occasionel (29-5%))
- Knee joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the eye(Très rare (4-1%))
- Anophthalmia(Très rare (4-1%))
- Abnormal anterior chamber morphology(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Craniosynostosis(Très rare (4-1%))
- Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
- Foot oligodactyly(Très rare (4-1%))
- Thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Spina bifida(Très rare (4-1%))
- Fibular aplasia(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic acetabulae(Très rare (4-1%))
- Abnormal morphology of ulna(Très rare (4-1%))
- Ectrodactyly(Très rare (4-1%))
- Thoracoabdominal wall defect(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémimélie fibulaire isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Dysplasie thoracomélique
ORPHA:1803 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Atélostéogenèse type I
ORPHA:1190 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Neuropathie à axones géants
ORPHA:643 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:8659
- ICD-10:Q72.6
- ICD-11:LB9A.2
- MONDO:0019672
- UMLS:C5925049