Dyschondrostéose de Léri-Weill
Synonymes : Syndrome de Léri-Weill
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, marquée par une petite taille disproportionnée et une déformation du poignet comparable à la déformation de Madelung.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 34
- Abnormal humerus morphology
- Wide nasal bridge
- Abnormal metaphysis morphology
- Brachydactyly
- Abnormal carpal morphology
- Joint stiffness
- Hypoplastic fingernail
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of femur morphology
- Genu varum
- Tibial bowing
- Micromelia
- Hypoplasia of the radius
- Radial bowing
- Abnormality of tibia morphology
- Hypoplasia of the ulna
- Mesomelia
- Ulnar bowing
- Madelung deformity
- Abnormality of the hip bone
- Clinodactyly of the 5th finger
- Diaphyseal thickening
- Depressed nasal bridge
- Short tibia
- Abnormality of epiphysis morphology
- Limited wrist movement
- Patellar aplasia
- Dorsal subluxation of ulna
- Disproportionate short-limb short stature
- Cone-shaped epiphysis
- Aplastic/hypoplastic toenail
- Abnormal morphology of ulna
- Exostoses
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormality of the calvaria
- Genu valgum
- Elbow dislocation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyschondrostéose de Léri-Weill. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Hall-Riggs
ORPHA:2107 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cardiomélique type 2
ORPHA:1350 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
ORPHA:1275 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
ORPHA:1292 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
ORPHA:2370 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SHOXXp22.33 and Yp11.32ClinVar : 490 variants234 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3224
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0007481
- MeSH:C537119
- OMIM:127300
- UMLS:C0265309