Atélostéogenèse type I
Synonymes : AO1 · AOI · Atélostéogenèse type 1 · Chondrodysplasie à cellules géantes · Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
Définition clinique
Syndrome de Pierre Robin associé à une maladie osseuse caractérisée par une forme sévère de petite taille avec membres courts, des luxations articulaires, des pieds bots, ainsi qu'une dysmorphie faciale et des radiographies mettant en évidence des signes caractéristiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Narrow chest
- Brachydactyly
- Talipes equinovarus
- Pulmonary hypoplasia
- Abnormal fibula morphology
- Short femur
- Coronal cleft vertebrae
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Thoracic hypoplasia
- Rhizomelia
- Abnormal ossification involving the femoral head and neck
- Limb undergrowth
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Short long bone(Occasionel (29-5%))
- Malrotation of colon(Occasionel (29-5%))
- Laryngotracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Retinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal short-trunk short stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pancreatic duct morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atélostéogenèse type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dysplasie létale Kniest-like
ORPHA:2347 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Atélostéogenèse type II
ORPHA:56304 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
ORPHA:440354 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Hyperostose corticale dysplasique type Al-Gazali
ORPHA:646136 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLNB3p14.3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9287
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.E
- MONDO:0007167
- MeSH:C535396
- OMIM:108720
- UMLS:C0265283