Neuropathie à axones géants
Définition clinique
La neuropathie à axones géants (NAG) est une maladie neurodégénérative sévère, lentement progressive. Dans la plupart des cas, elle se caractérise par une neuropathie périphérique sensorielle et motrice progressive, une atteinte du système nerveux central (incluant des signes pyramidaux et cérébelleux), et des cheveux crépus caractéristiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Areflexia
- Generalized hypotonia
- Joint hypermobility
- Pili canaliculi
- Diffuse axonal swelling
- CNS hypomyelination
- Proximal muscle weakness
- Abnormality of the Achilles tendon
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Intellectual disability
- Spasticity
- Abnormal cerebellum morphology
- Pes cavus
- Talipes equinovarus
- Woolly hair
- Unsteady gait
- Distal muscle weakness
- Scoliosis
- Distal sensory impairment
- Abnormal hand morphology
- Facial palsy
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Falls(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pituitary gland(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie à axones géants. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
ORPHA:34515 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
ORPHA:1145 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
ORPHA:98905 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GAN16q23.2ClinVar : 968 variants172 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6500
- ICD-10:G60.8
- ICD-11:8C2Y
- MONDO:0009749
- MeSH:D056768
- OMIM:256850
- UMLS:C5200933