🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie thoracomélique

ORPHA:1803PathologieCIM-10 : Q77.8CIM-11 : LD24.BYOMIM : 273740

Synonymes : Dysplasie du thorax et des membres type Rivera · Syndrome de Rivera-Perez-Salas

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un thorax en entonnoir, une petite taille disproportionnée, une hypoplasie du pelvis, des têtes radiales pouvant se luxer et une élongation de la partie distale du tibia. Aucun éperon osseux au niveau de l'acétabulum ni aucune épiphyse phalangienne en forme de cône ne sont présents, et les manifestations osseuses ont tendance à se normaliser avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Joint hypermobility
Round face
Short ribs
Narrow chest
Abnormal metaphysis morphology
Bell-shaped thorax
Low posterior hairline
Abnormality of pelvic girdle bone morphology
Genu valgum
Abnormal fibula morphology
Elbow dislocation
Hyperlordosis
Diaphyseal thickening
Disproportionate short-limb short stature
Limb undergrowth
Flat face

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Short neck(Occasionel (29-5%))
Gait disturbance(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie thoracomélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

ICD-10:Q77.8
ICD-11:LD24.BY
MONDO:0010116
MeSH:C564773
OMIM:273740
UMLS:C1848863

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.