Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Synonymes : Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère
Définition clinique
La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un <i>genu valgum</i> sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormal metaphysis morphology
- Metaphyseal dysplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Platyspondyly
- Hip dysplasia
- Scoliosis
- Coxa vara
- Abnormality of the knee
- Genu valgum
- Abnormality of the ilium
- Narrow greater sciatic notch
- Severe short stature
- Disproportionate short-trunk short stature
- Abnormality of the epiphysis of the femoral head
- Short iliac bones
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
- Short long bone(Occasionel (29-5%))
- Irregular iliac crest(Occasionel (29-5%))
- Irregular acetabular roof(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
ORPHA:99642 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
ORPHA:2501 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
ORPHA:239 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL2A112q13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:504
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.4
- MONDO:0008478
- MeSH:C535794
- OMIM:184253
- UMLS:C1866688