Dysplasie acro-capito-fémorale
Définition clinique
La dysplasie acro-capito-fémorale est une dysplasie squelettique récemment décrite associant une petite taille de degré variable, des membres courts, une brachydactylie et un thorax étroit.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Skeletal dysplasia
- Delayed skeletal maturation
- Coxa vara
- Micromelia
- Abnormal femoral neck morphology
- Short palm
- Short stature
- Cone-shaped epiphysis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Small nail
- Broad nail
- Flared iliac wings
- Genu varum
- Ovoid vertebral bodies
- Hyperlordosis
- Cone-shaped metacarpal epiphyses
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Narrow chest(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Short thorax(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie acro-capito-fémorale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Odontochondrodysplasie
ORPHA:166272 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Jeune
ORPHA:474 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IHH2q35Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10605
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.8Y
- MONDO:0011907
- MeSH:C564334
- OMIM:607778
- UMLS:C1843096