Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle

ORPHA:457395PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.3OMIM : 616723

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive, une petite taille, des quatrièmes métatarsiens courts et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, épicanthus, léger ptosis, strabisme, hypoplasie malaire, nez court, pont nasal déprimé, lèvres pleines, petites oreilles d'implantation basse et nuque courte). Une craniosynostose, une hypotonie généralisée, ainsi qu'une asymétrie des hémisphères cérébraux et un léger amincissement du corps calleux identifié à l'imagerie cérébrale ont également été décrits.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 30

  • Malar flattening
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Short neck
  • Proptosis
  • Abnormality of the ear
  • Autistic behavior
  • Platyspondyly
  • Osteopenia
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Motor delay
  • Gait disturbance
  • Craniosynostosis
  • Carpal bone hypoplasia
  • Overlapping toe
  • Frontal bossing
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia
  • Delayed skeletal maturation
  • Kyphoscoliosis
  • Abnormality of the knee
  • Short nose
  • Abnormality of the hip bone
  • Short stature
  • Short fourth metatarsal
  • Depressed nasal bridge
  • Cone-shaped epiphysis
  • Tented upper lip vermilion
  • Thick vermilion border
  • Short femoral neck

🟠 Fréquent (79-30%) — 30

  • Abnormality of the dentition
  • Microcephaly
  • Low-set ears
  • Abnormal sternum morphology
  • Intellectual disability, mild
  • Generalized hypotonia
  • Pes planus
  • Rocker bottom foot
  • Coxa vara
  • Genu valgum
  • Thoracolumbar scoliosis
  • Cubitus valgus
  • Short long bone
  • Slender long bone
  • Narrow pelvis bone
  • Hyperlordosis
  • Disproportionate short-trunk short stature
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Short palm
  • Beaking of vertebral bodies
  • Distal femoral bowing
  • Hyperextensible hand joints
  • Proximal femoral epiphysiolysis
  • Severe expressive language delay
  • Short metacarpal
  • Small epiphyses
  • Prominent calcaneus
  • Tibial metaphyseal irregularity
  • Fibular metaphyseal irregularity
  • Increased size of nasopharyngeal adenoids
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Toe clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Small foramen magnum(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Flattened femoral head(Occasionel (29-5%))
  • Ossifying fibroma of the jaw(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • RSPRY116q13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.3
  • MONDO:0014748
  • OMIM:616723
  • UMLS:C5568882

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.