Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Synonymes : Dysplasie polyépiphysaire type 1
Définition clinique
La dysplasie épiphysaire multiple type 1 est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, une douleur au niveau de la hanche et/ou des genoux, une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrose précoce. Les caractéristiques spécifiques de la maladie incluent une atteinte plus prononcée des articulations de la hanche, un trouble de la marche plus sévère et une taille adulte plus réduite. La maladie est allélique de la pseudo-achondrodysplasie avec laquelle elle partage des signes cliniques et radiologiques. Elle suit un mode de transmission autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Gait disturbance
- Hip dysplasia
- Short long bone
- Arthralgia of the hip
- Knee pain
- Postexertional malaise
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Coxa vara(Très rare (4-1%))
- Genu valgum(Très rare (4-1%))
- Genu varum(Très rare (4-1%))
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Très rare (4-1%))
- Brachydactyly(Absent (0%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Delayed epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the acetabulum(Occasionel (29-5%))
- Disproportionate short stature(Occasionel (29-5%))
- Finger joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Ankle pain(Occasionel (29-5%))
- Knee joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie épiphysaire multiple type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
ORPHA:93311 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
ORPHA:166002 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
ORPHA:99642 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
ORPHA:239 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COMP19p13.11ClinVar : 942 variants258 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2180
- ICD-10:Q77.3
- ICD-11:LD24.61
- MONDO:0007561
- MeSH:C535501
- OMIM:132400
- UMLS:C1838280