Mucopolysaccharidose type 3
Synonymes : MPS3 · MPSIII · Maladie de Sanfilippo · Mucopolysaccharidose type III · Syndrome de Sanfilippo
Définition clinique
Groupe de maladies rares de surcharge lysosomale caractérisées par un déclin neurocognitif progressif, une perte des capacités fonctionnelles et un décès prématuré. On distingue quatre sous-types étiologiques de mucopolysaccharidose de type 3 (MPS III, syndrome de Sanfilippo) appelés syndrome de Sanfilippo de type A, B, C et D. Chaque sous-type est causé par le déficit d'une enzyme particulière impliquée dans la dégradation de l'héparane sulfate, ce qui entraîne une accumulation de substrat et un dysfonctionnement cellulaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
106 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Chronic otitis media
- Delayed speech and language development
- Malabsorption
- Coarse hair
- Generalized hirsutism
- Progressive neurologic deterioration
- Sleep abnormality
- Urinary glycosaminoglycan excretion
- Intellectual disability, progressive
- Central nervous system degeneration
- Mucopolysacchariduria
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 32
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Craniofacial hyperostosis
- Recurrent sinopulmonary infections
- Recurrent tonsillitis
- Abnormality of skeletal morphology
- Respiratory tract infection
- Adenoiditis
- Thick hair
- Brain imaging abnormality
- Hyperactivity
- Abnormal rib morphology
- Abnormality of the clavicle
- Hirsutism
- Ataxia
- Hypertonia
- Gait disturbance
- Specific learning disability
- Vocal cord paresis
- Splenomegaly
- Abnormal facial shape
- Heparan sulfate excretion in urine
- Hepatomegaly
- Intermittent diarrhea
- Developmental regression
- Genu valgum
- Cataract
- Myopia
- Synophrys
- Atypical behavior
- Coarse facial features
- Hearing impairment
- Otitis media
🟡 Occasionnel / autres (62) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Thickened helices(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Dysostosis multiplex(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Protuberant abdomen(Occasionel (29-5%))
- Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
- Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the middle ear ossicles(Occasionel (29-5%))
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of swallowing muscles(Occasionel (29-5%))
- Hip pain(Occasionel (29-5%))
- Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
- Retinal degeneration(Très rare (4-1%))
- Blindness(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Nyctalopia(Très rare (4-1%))
- Hyperorality(Très rare (4-1%))
- Disinhibition(Très rare (4-1%))
- Constriction of peripheral visual field(Très rare (4-1%))
- Opacification of the corneal stroma(Très rare (4-1%))
- Corneal opacity(Très rare (4-1%))
- Amplification of sexual behavior(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucopolysaccharidose type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Aspartylglucosaminurie
ORPHA:93 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Mucopolysaccharidose type 1
ORPHA:579 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de l'X fragile
ORPHA:908 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microdélétion 2q23.1
ORPHA:228402 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
ORPHA:261211 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:3807
- ICD-10:E76.2
- ICD-11:5C56.3Y
- MONDO:0018937
- MeSH:D009084
- MedDRA:10056890
- OMIM:252900
- OMIM:252920
- OMIM:252930
- OMIM:252940
- UMLS:C0026706