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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9

ORPHA:166002PathologieCIM-10 : Q77.3CIM-11 : LD24.61OMIM : 600204

Définition clinique

Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, l'apparition précoce d'une douleur et/ou une raideur articulaire (affectant surtout les genoux, mais aussi les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts, la hanche étant relativement épargnée), et une maladie articulaire dégénérative précoce. D'autres anomalies squelettiques (incluant des formations en varus ou valgus, une ostéochondrite disséquante, des os carpiens de forme anormale, des corps articulaires libres) et une myopathie légère ont aussi été rapportées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormality of epiphysis morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Arthralgia of the hip
  • Limb undergrowth
  • Reduced arm span
  • Knee pain
  • Postexertional malaise
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Waddling gait(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Coxa vara(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Genu varum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ankles(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal patella morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the epiphyses of the elbow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of radial epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviated club hands(Occasionel (29-5%))
  • Radially deviated wrists(Occasionel (29-5%))
  • Fragmentation of the metacarpal epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the epiphyses of the feet(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Myopathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL9A16q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL9A21p34.2

    ClinVar : 1413 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL9A320q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q77.3
  • ICD-11:LD24.61
  • MONDO:0015627
  • OMIM:600204
  • OMIM:600969
  • OMIM:614135
  • UMLS:C4707798

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.