Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie épiphysaire multiple type 4

ORPHA:93307PathologieCIM-10 : Q77.3CIM-11 : LD24.61OMIM : 226900

Synonymes : Dysplasie polyépiphysaire autosomique récessive · Dysplasie polyépiphysaire type 4 · Dysplasie épiphysaire multiple autosomique récessive · rMED

Définition clinique

La dysplasie épiphysaire multiple type 4 est une dysplasie épiphysaire multiple survenant tardivement pendant l'enfance. Elle est caractérisée par une douleur articulaire impliquant la hanche, les genoux, les poignets et les doigts, avec une limitation occasionnelle des mouvements articulaires, une déformation des mains, des pieds et des genoux (pied bot, clinodactylie, brachydactylie), une scoliose et une taille adulte légèrement réduite. La radiographie révèle des épiphyses plates avec une arthrite précoce de la hanche et une rotule à double couche. La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif. Elle est allélique au nanisme diastrophique, à l'atélostéogenèse type 2 et à l'achondrogenèse type 1B, avec lesquels elle forme un continuum clinique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

58 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Skeletal dysplasia
  • Multiple epiphyseal dysplasia
  • Arthralgia

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Micrognathia
  • Brachydactyly
  • Flexion contracture
  • Limitation of joint mobility
  • Joint stiffness
  • Talipes equinovarus
  • Bilateral talipes equinovarus
  • Waddling gait
  • Coxa vara
  • Genu valgum
  • Elbow flexion contracture
  • Flattened epiphysis
  • Premature osteoarthritis
  • Arthralgia of the hip
  • Disproportionate short stature
  • Accelerated skeletal maturation
  • Acetabular dysplasia
  • Moderately short stature
  • Upper limb undergrowth
  • Flattened femoral epiphysis
  • Double-layered patella
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Broad femoral neck(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsal synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Broad foot(Occasionel (29-5%))
  • Short toe(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Cervical kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Radial bowing(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal widening(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar bowing(Occasionel (29-5%))
  • Flattened radial epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ulnar epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hand morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Delayed femoral head ossification(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelia(Occasionel (29-5%))
  • Short finger(Occasionel (29-5%))
  • Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Short thumb(Occasionel (29-5%))
  • Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Short metatarsal(Occasionel (29-5%))
  • Stiff ankle(Occasionel (29-5%))
  • Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
  • Acromicria(Occasionel (29-5%))
  • Skewfoot(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal forearm bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie épiphysaire multiple type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • SLC26A25q32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9793
  • ICD-10:Q77.3
  • ICD-11:LD24.61
  • MONDO:0009189
  • MeSH:C535504
  • OMIM:226900
  • UMLS:C1847593

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.