Maladie de Nasu-Hakola
Synonymes : NHD · Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante · PLO-SL
Définition clinique
La maladie de Nasu-Hakola (MNH), également connue sous le nom d'ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une leucodystrophie héréditaire rare, caractérisée par une démence présénile progressive associée à des fractures osseuses récurrentes, dues à des lésions osseuses polykystiques des extrémités supérieures et inférieures.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Atypical behavior
- Frontal lobe dementia
- Disinhibition
- Irritability
- Personality changes
- Limitation of joint mobility
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Memory impairment
- Developmental regression
- Skeletal dysplasia
- Bone pain
- Arthralgia
- Reduced bone mineral density
- Abnormality of epiphysis morphology
- Abnormal adipose tissue morphology
- Bone cyst
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Oculomotor apraxia
- Seizure
- Spasticity
- Chorea
- Abnormality of speech or vocalization
- Cerebral calcification
- Agnosia
- Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Nasu-Hakola. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Démence fronto-temporale, variante comportementale
ORPHA:275864 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome PEHO
ORPHA:2836 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TREM26p21.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
TYROBP19q13.12Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9921
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.3
- MONDO:0009092
- MeSH:C536329
- OMIM:221770
- OMIM:618193
- UMLS:C1857316