Syndrome de mésomélie-synostoses
Synonymes : Del(8)q(13) · Dysplasie mésomélique avec synostoses acrales type Verloes-David-Pfeiffer · Monosomie 8q13 · Syndrome de Verloes-David · Syndrome de microdélétion 8q13 · Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer
Définition clinique
Ostéochondrodysplasie syndromique rare caractérisée par une mésomélie progressive et une fusion osseuse des membres, des traits de visage caractéristiques et des anomalies du voile du palais.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Abnormal humerus morphology
- Joint stiffness
- Metatarsal synostosis
- Abnormal foot morphology
- Short foot
- Skeletal dysplasia
- High, narrow palate
- Micromelia
- Abnormality of tibia morphology
- Abnormality of the wrist
- Mesomelia
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Synostosis of carpal bones
- Abnormal metacarpal morphology
- Ulnar deviation of finger
- Aplasia/Hypoplasia of the uvula
- Synostosis of joints
- Telecanthus
- Ptosis
- Abnormality of the hand
- Brachydactyly
- Micrognathia
- Downslanted palpebral fissures
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Abnormality of femur morphology
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal oral frenulum morphology(Occasionel (29-5%))
- Malar flattening(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyebrow morphology(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ankles(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de mésomélie-synostoses. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie acromésomélique type Grebe
ORPHA:2098 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cardiomélique type 2
ORPHA:1350 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie platyspondylique type Torrance
ORPHA:85166 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4302
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.9
- MONDO:0010881
- MeSH:C537348
- OMIM:600383
- UMLS:C1838162