Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni
Synonymes : Maladie articulaire type Mseleni
Définition clinique
Chondrodysplasie rare et invalidante, décrite principalement dans la région du Maputaland, dans le nord du KwaZulu-Natal, en Afrique du Sud, caractérisée par une arthropathie bilatérale affectant uniformément les articulations, l'atteinte principale et la plus sévère étant celle des articulations de la hanche, mais de nombreuses autres articulations peuvent également être touchées (genoux, chevilles, poignets, épaules, coudes). Elle se manifeste par une douleur et une raideur limitant progressivement l'amplitude des mouvements des articulations, et venant par la suite entraver la capacité du patient à marcher. Des cas de petite taille et de brachydactylie ont été rapportés chez quelques patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Platyspondyly
- Osteopenia
- Short toe
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Arthralgia
- Abnormality of the ankles
- Abnormality of the femoral head
- Severe short stature
- Knee osteoarthritis
- Brachytelomesophalangy
- Hip osteoarthritis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Limitation of joint mobility
- Abnormality of the wrist
- Osteoarthritis of the elbow
- Stiff shoulders
- Joint subluxation
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Protrusio acetabuli(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Absent (0%))
- Increased inflammatory response(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
ORPHA:239 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
ORPHA:93284 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
ORPHA:93352 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
ORPHA:93307 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:960
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0013232
- MeSH:C537086
- OMIM:613342
- UMLS:C2931420