Mélorhéostose
Définition clinique
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une dysplasie osseuse sclérosante, généralement limitée à un côté du corps (rarement bilatéral), qui se manifeste par de la douleur, des raideurs, des contractures articulaires et des malformations.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Abnormality of the skeletal system
- Lymphedema
- Joint stiffness
- Failure to thrive
- Skeletal dysplasia
- Bone pain
- Arthralgia
- Skeletal muscle atrophy
- Cranial nerve paralysis
- Increased bone mineral density
- Ectopic ossification in muscle tissue
- Hyperostosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Atypical scarring of skin(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Peripheral arteriovenous fistula(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mélorhéostose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:9474
- ICD-10:M85.8
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0007970
- MeSH:D008557
- MedDRA:10050284
- OMIM:155950
- UMLS:C0025239