Achondrogenèse type 1A
Synonymes : Achondrogenèse type Houston-Harris
Définition clinique
L'achondrogenèse type 1A, une forme d'achondrogenèse , est une dysplasie squelettique létale très rare caractérisée par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Macrocephaly
- Long philtrum
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Short neck
- Thickened nuchal skin fold
- Narrow chest
- Hydrops fetalis
- Frontal bossing
- Micromelia
- Short nose
- Abdominal distention
- Abnormal enchondral ossification
- Severe short stature
- Lethal skeletal dysplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Short thorax
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Umbilical hernia
- Polyhydramnios
- Short foot
- Recurrent fractures
- Short palm
- Multiple ribs fractures
- Femoral hernia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Achondrogenèse type 1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Achondrogenèse
ORPHA:932 · 8/8 phénotypes en commun
- 100%
Achondrogenèse type 1B
ORPHA:93298 · 8/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 3q13
ORPHA:1621 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
ORPHA:163649 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRIP1114q32.12ClinVar : 1117 variants166 pathogènes784 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q77.0
- ICD-11:LD24.50
- MONDO:0008701
- MeSH:C536015
- OMIM:200600
- UMLS:C0265273