Syndrome de Fryns
Synonymes : Syndrome de hernie diaphragmatique-dysmorphie faciale
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hernie diaphragmatique congénitale (HDC), une hypoplasie pulmonaire, une hypoplasie des membres distaux et une dysmorphie faciale, ainsi que par d'autres anomalies congénitales d'expression inconstante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Posteriorly rotated ears
- Multicystic kidney dysplasia
- High palate
- Broad forehead
- Long philtrum
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Congenital diaphragmatic hernia
- Intellectual disability
- Hypoplastic fingernail
- Pulmonary hypoplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples
- Tented upper lip vermilion
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Cryptorchidism
- Wide mouth
- Median cleft lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Hypertelorism
- Anteverted nares
- Thickened nuchal skin fold
- Seizure
- Agenesis of corpus callosum
- Polyhydramnios
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal cardiac septum morphology
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Clinodactyly of the 5th finger
- Wide intermamillary distance
- Corneal opacity
- Short distal phalanx of finger
- Non-midline cleft of the upper lip
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Narrow chest(Occasionel (29-5%))
- Bicornuate uterus(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic arch morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Fryns. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIGN18q21.33ClinVar : 1542 variants799 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3699
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009253
- MeSH:C538070
- MedDRA:10075223
- OMIM:229850
- UMLS:C0220730